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什么是前庭导水管扩大\综合征？

我们常说的大前庭其实主要情况，一种是大前庭水管综合征（LargeVestibularAqueductSyndrome，LVAS），另一种是Pendred综合征（pendrendsyndrome，PS），它们的发病都与SLC26A4基因密切相关。大前庭水管综合征(LargeVestibularAqueductSyndrome，LVAS)是非综合征型相关的常染色体隐性遗传疾病，表现为单纯的感音神经性听力损失；SLC26A4突变导致的耳聋常常伴随有内耳畸形，其中最常见的畸形是前庭导水管扩大和Mondini畸形。而Pendred综合征表现为甲状腺肿大、先天性感音神经性耳聋和碘的有机化障碍等。它们可以说是与SLC26A4相关的同一种遗传病的两种不同的疾病表现。和国外不同的是，在我们国家，大多数存在该基因问题的患者都表现为单纯的感音神经性听力损失。02

前庭导水管扩大是什么时候发现的？

前庭导水管扩大最早在年由Mondini发现，后在年发现份的病例CT中有50位前庭导水管扩大，这也引起了人们的重视和研究。

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大前庭的诊断标准是什么？

影像学：需要通过颞骨CT或者内耳MRI检查（诊断金标准）

根据诊断需求：12月以内先行MRI后CT，1岁以上先CT后MRI。

CT影像结果

MRI影像结果

诊断标准：从半规管总脚到前庭水管外口?处的直径大于1.5mm即视为扩大。

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大前庭发病的病因是什么？

最早之前，有以下两个关于大前庭发病的病因：1、认为头部创伤或气压伤引起颅内压升高，内淋巴囊和导管的内容物逆流入中阶，损伤毛细胞，导致听力下降。但无论是内淋巴赛切除术还是内淋巴囊减压术均不能改善患者听力，甚至加重了患者听损程度。2、认为内淋巴积水增加了内淋巴渗透压，造成耳蜗膜迷路破裂，外淋巴渗入内淋巴，引起内淋巴成分改变以及毛细胞受损，但从此类患者尸检结果看并没有破裂。

但目前以上两个病因已被推翻，那大前庭发病致病的原因到底是什么呢？

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大前庭致病原因？

1、SLC26A4基因遗传

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SLC26A4基因指导了Pendrin蛋白的合成，Pendrin在内耳主要参与CI-和HCO3-的转运，与维持耳蜗内环境稳定有关。在内耳发育过程中离子平衡至关重要，并且可能影响一些骨结构的形状，比如耳蜗和前庭水管等。耳蜗具有蜗牛状结构，有助于处理声音。前庭水管是将内耳与颅骨内侧连接起来的骨管。Pendrin蛋白存在于多个器官和组织中，尤其是内耳和甲状腺。甲状腺是位于脖子中间的一个酷似蝴蝶的器官，可以释放荷尔蒙以调节机体生长和新陈代谢。在甲状腺中，Pendrin蛋白将碘离子从某些细胞中转运出来，甲状腺激素的正常产生需要碘化物。Pendrin蛋白在其他组织中也有发现，比如肾脏、肝脏和呼吸道内壁。

2、发育不良

大前庭的病史表现以及临床听力学表现有哪些？

病史表现：在3~5岁多由上感或者头部碰撞等诱发的听力急剧下降或因口吃不行、听觉反应差就医。大前庭水管综合征（LVAS)临床听力学特点：?外耳：基本无异常?中耳：1)声导抗：A型2)中耳共振频率降低3)中低频鼓膜吸收率升高

上图为LVAS组和正常组在峰压下的声能吸收率范围。蓝色曲线表示实验中正常儿童的10-90%，红色曲线表示实验中LVAS儿童的10-90%，灰色区域表示Titan3-11岁正常儿童10-90%。

中耳共振频率的正常值：±Hz。正常儿童的中耳共振频率为-Hz.对鼓膜完整的中耳疾病的诊断具有重要价值：听骨链中断等导致中耳劲度降低（质量增加）的振频率下降，如-Hz。4)声反射高频或全频消失。?内耳：1)DPOAE引不出、C-ABR测试时，在3ms左右，约46.8%患者出现声诱发短潜伏期负向波（ASNR)、ASSR轻度至重度均有听觉系统。2)CAEPP1-N1复合波潜伏期延长、波幅变小。纯音测听表现：1、以进行性、波动性、迟发性听力下降且以高频下降为主2、听力曲线：陡降型、下降型、平坦型、上升型、U型3、没有中耳病变时，在HZ或Hz和Hz有气得导差4、存在高频耳蜗死区5、大部分非绝对对称听力大前庭的患者，因为结构问题，所以并非都是单纯的感音神经性听力损失，因此在给患者进行纯音测听\游戏测听\电生理测试时，一定要加测每个频率的骨导听力，这对助听器选配以及参数调试有重大意义。高频耳蜗死区：Moore等于年首次提出中度至极重度感音神经性听损患者的耳蜗存在“死区”，但临床上仍有部分听损患者听力重建后的可听度及言语清晰度欠佳，这一现象引起了听力师和临床耳科医生的